¿Cuáles son las causas del autismo?

Las causas del autismo son más probablemente genéticas. En la mayor parte de niños que se presentan con una forma ligera de autismo, como en PDD NOS, a pesar de análisis muy extenso que puede incluir análisis de sangre, pruebas de orina, estudios de imágenes, y otras pruebas, todo regresa normal. El consenso general consiste en que el autismo y los PDD NOS son desórdenes genéticos que no pueden ser identificados en pruebas genéticas actuales. Este puede que nunca sea identificado especialmente en el futuro porque «el autismo» es un término general de un modelo conducta que puede ser causado por varias anormalidades genéticas diferentes. Esto significa que genes diferentes o las combinaciones diferentes de genes defectuosos pueden causar la misma presentación de PDD NOS o autismo.

Las causas identificadas para el autismo incluyen varias anormalidades cromosómicas que implican diferentes «sitios genéticos. «El síndrome frágil-x implican al cromosoma x, el síndrome de Angelman implica al cromosoma 15, y muchas otras anormalidades cromosómicas se pueden presentar con «autismo». Otros desórdenes como la esclerosis Touberouse, un desorden que causa a anormalidades de la piel y el cerebro y severos y frecuentes convulsiones epilépticas (cromosoma 9 y 16) pueden presentarse con «autismo» también. Algunos «desórdenes metabólicos» como PKU (fenilcetonuria), donde una sustancia (fenilalanina) se acumula en el cerebro, y otros desórdenes del metabolismo pueden presentar con el autismo.

Otra condición importante que puede causar el «autismo» es una forma de trastorno convulsivo o síndrome de Laundau Kleffner. Este desorden, también conocido como afasia epileptiforme adquirida, es un desorden en el cual las convulsiones se desarrollan del área responsable del lenguaje (en el hemisferio izquierdo), «robándole» al niño el lenguaje adquirido y es asociado con una regresión autista.